染色體顯性遺傳疾病

體染色體顯性遺傳疾病

源自父母親中任一人的體染色體上的單一個基因異常所引起的疾病。在這種遺傳模式下父、母親中必定有一個人是疾病的患者(因為是顯性的疾病),是為帶原者。只要父母親中有一人是帶原者,則小孩子就有可能遺傳到這個疾病。

 

背景資料

    體染色體遺傳性疾病是藉由第1對到第22對非性染色體來進行遺傳的。    當由父母親所遺傳下來的一對基因,其中一個的為異常具致病性而另外一個為正常,若異常的基因主控了這種基因的表現,這就是顯性遺傳性疾病。

      

發生機率

就一個體染色體顯性遺傳性狀而言:如果父母親中一人為帶原者而另一個人為正常,小孩子遺傳到這個性狀的機率為50%

    換句話說,如果父母親中的一人為疾病的患者,假設他有4個小孩,則經統計學所估計出來的可能性為:

    · 2個小孩為正常

· 2個小孩患有疾病

請注意這只是統計學計算的結果,並不表示小孩們一定會得病;意涵只表示每個小孩有二分之一的機會會遺傳到這個疾病。